2004, 29(5): 400-402.
目的: 评估特发性无精子症和严重少精子症患者中RBM基因微缺失发生的频率,并探讨RBM基因检测的临床意义。方法: 对22例无精子症和8例严重少精子症患者的外周血细胞运用聚合酶链反应技术进行RBM基因的检测。结果: 4例无精子症和2例严重少精子症患者有RBM基因微缺失。结论: Y染色体微缺失有可能通过垂直传播给男性后代;对无精子症和严重少精子症患者,在进行丈夫精液人工授精或胞浆内精子注射前,进行相关基因检测,对防止基因缺失传给下一代、提高优生率有着重要的临床意义。